BRAF ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase der RAF-Familie und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des RAS-RAF-MAPK-Signalweges, welcher Zellteilung und Differenzierung beeinflusst.
Bei den meisten BRAF-Mutationen ist Thymin mit Adenin an Position 1799 substituiert. Diese Substitution führt zu einem Austausch von Valin (V) gegen Glutaminsäure (E) in der Kinase-Domäne von BRAF. Die Folge ist eine konstitutive Aktivierung der Kinase, welche zu einer unkontrollierten Zellteilung und Angiogenese als auch zu Metastasierung führen kann. Die V600E-Mutation wird unter anderem beim kolorektalen Karzinom, beim Non-Hodgkin-Lymphom, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinom und beim malignen Melanom beschrieben. BRAF V600E ist ein wichtiger immunhistochemischer Marker für die Tumordiagnose und -prognose.

BRAF V600E [IHC600]
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit V600E-Mutation
Spezifität